文献翻译基因优先途径以确定复遗传疾病的亚型.docxVIP

原文：A Genotype-First Approach to Defining the Subtypes of a Complex Disease Cell. HYPERLINK /science/journal156/5 \o Go to table of contents for this volume/issue Volume 156, Issue 5,27 February 2014,Pages 872–877. 基因优先途径以确定复杂遗传疾病的亚型 前言 医学遗传学通常意味着对患者表型的详细描述及随后进行的基因分型，以期发现该表征所对应的基因或突变。在这里，我们提出，针对与孤独症等复杂疾病相关的遗传变异所进行的系统研究正不断取得进展，而目前研究阶段下，使用逆向策略对多种不同基因的致病效果进行编配，以确定特定基因型是否表现为临床上可识别的特定表型，或许卓有成效。这种针对复杂疾病所进行的“基因优先”的诊断方式的实现，必须要研究人员、临床医生、患者家庭等所构成的高度集成大规模网络的发展，以及向不同患者亚群所作的改进疗法的保证。 正文 复杂疾病的遗传研究历来是困难的，研究者们所遭遇的多数是有限的成功，甚而在病人护理方面更少的治疗进展。不像孟德尔疾病，复杂疾病被定义为并非由单一基因突变决定表型，而是在多个独立的基因事件影响下，受环境因素显著调控而产生的表