结节性硬化症皮肤病变目前治疗方向课件.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * 結節性硬化症皮膚病變目前治療方向 ? 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 皮膚科 李志宏 主治醫師 Nov 4, 2007 主題 基因疾病及發生機轉 皮膚病變與發生年齡 皮膚病變目前治療方向 結節性硬化症(TSC) 自體顯性遺傳疾病 結節性硬化症之遺傳方式 體染色體顯性遺傳 狀況一　父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%機率也會罹病。 狀況二　父母均正常，然而基因突變，導致子女中有人罹病。 TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型,疾病表現傾向較嚴重)兩種類型的基因突變 結節性硬化病的病理機轉 細胞分裂，生長，蛋白合成增加 結節性硬化病基因異常 過度活化 診斷標準 典型臨床診斷三種特徵: 癲癇, 心智障礙, 臉部血管纖維瘤 只有29%病人有此3特徵 6%病人無任何其中一項 TSC 診斷的準則 主要表現 1. 臉部血管纖維瘤或前額斑塊 2. 非外傷性指甲或指甲周圍纖維瘤 3. 大於3 個脫色性斑塊 4. 鯊魚斑塊 5. 多發性網膜結節性異構瘤 6. 腦皮質結節 7. 腦室下結節 8. 腦室下巨大星狀細胞瘤 9. 單發或多發心臟橫紋肌瘤 10. 淋巴血管肌瘤(LAM) 11. 腎臟血管肌脂肪瘤 次要表現 多發性牙體陷凹 異構式直腸息肉 3. 骨囊腫 4. 大腦白質放射樣線 5. 牙齦纖維