婚检跟产检中地贫筛查.ppt

地贫的婚前或产前筛查原则 1.地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。 2.因地制宜选用合适的方法和仪器。 3.科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。 4.血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系 分析，综合各种检查结果才能得出结论。 5.表型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处 理，需用其它分子诊断方法进一步分析。 孕妇地贫筛查要早 1.夫妻尽可能早做地贫筛查，如果婚前或孕没 有检查，最好在孕早期。 2.有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分 子诊断。 3.有利于合理安排时间进行产前诊断，如60天 左右可取绒毛样做产前诊断，孕16-20周取 羊水做产前诊断，孕晚就较为被动。 适宜的方法和技术 1.因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊 断的方法。 2.在具有决定意义的项目上要特别重视（如 HbA2，红细胞指数）。 实验室技术人员 1.需要具备相关资历及有关知识的专业技术人员来操作，最好有高水平的人员把关，保证筛查的准确可靠。 2.实验室技术人员要有上岗证并定期参加换证学习。 综合考虑后下结论 地贫筛查的结论必须多项目结合考虑： 1.是否有小细胞 2.电泳是否有异常区带 3.HbF（或抗碱Hb）是否增高 4.HbA2是否增高 5.红细胞脆性是否降低 地贫筛查检测项目的选择 1.红细胞脆性试验 2.红细胞指数（MCV,MCH） 3.血红蛋白电泳(异常区带) 4.HbA2定量 5.血红蛋白F（抗碱血红蛋白） 6.其它方法（如Zeta链和包涵体检测） 红细胞指数在地贫筛查中作用 1.红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但是红 细胞指数正常并不能说没有地贫风险。 2.对于处于临界值（如MCV在78fl～83fl）的结果， 必须慎重考虑并采用其它方法处理。 3.生理变异与病理性因素应考虑在内。 4.了解红细胞指数如RBC计数、MCV、MCH和RDW-CV的 意义，有助于选择合适的指标。 5.血细胞分析必须有严格的质量控制体系。 红细胞脆性试验的局限性 1.此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单 位，当然增加项目创收也可以，但不宜单 独使用。 2.此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的地贫筛 查与诊断。 3.使用该指标时必须排除其它红细胞膜的病 变。 诉讼案例一 1.蔡姓夫妻产检时为避免生育地贫儿，在广州市东山区某知名 医院他们各交了74.80元做“地贫+G6PD”的检查，妻子做了全 部四个检查项目，而医院只给他做了两个。然后得出他妻子 带有地中海贫血的隐性基因，而他是“正常”的检查结果。 2.产下了一个患有重型地中海贫血症的男婴后，他们才“傻了 眼”。“检查过程中医院在对我检查了两个项目后得出的化验 结果为62.2%，比危险值60%高了2.2个百分点，但医院仍认 为‘一切正常’，没有继续做其他项目的检查”蔡先生说。据此 他要求医院赔偿包括医疗费、精神损失费、护理费等在内的 共计563000元人民币。 诉讼案例一 3.医院称：“我们一直沿用的是上世纪80年代就确立 实施的一管筛查法，以低于60%为地贫筛查界限。 对方的检查结果为62.2%，属于正常值，所以我们 没有继续检查其他项目，并没有违反操作规程。其 次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第24周和 32周两次嘱咐其去看优生门诊，但是他们并没有采 纳我们的意见。” 4.原告方提出将向中华医学会提交对此病例做“医疗 事故鉴定”的申请。 诉讼案例一的启示 1.单独采用红细胞脆性试验进行地贫筛查具有非常 大的风险，特别是对孕产妇进行产前筛查时，尤 其要慎重。 2.进行地贫筛查和产前诊断的目的是要淘汰重型和 中间型地贫胎儿。确认夫妇所携带的地贫基因不 可能生下重型和中间型地贫子女才能放手。 3.后续的产前检查管理很重要，及时通知孕产妇并 做好记录。 诉讼案例二 1.张伟李莉夫妻到一家医院进行了婚检，做了地中海贫血筛查，医院怀疑两人都是轻型地贫，建议他们到医院遗 传室做地贫基因检测，结论是张伟“正常”，李莉是轻型地贫。 2.李莉同样选择到该医院去建卡做产检。有了夫妻双方一 人正常、一人是轻型地贫的检测结论在前，医院在做产 检时，就没有为李莉的胎儿进行产前地贫诊断。 3.李莉的小孩小丽逐渐长大，“面部黄黄的，看不到什么血 色”，夫妇将小丽送到了该医院检查，结果诊断为重型地 贫 。 诉讼案例二 4.张伟李莉夫妻到其它实验室检测，结论是夫 妻俩都是β地贫基因携带者，原来是婚检时出错了。 5.张伟一家三口最后就将该医院告上法院，请 求法院确认该医院对他们的婚检及产前检查 行为有过错，赔偿骨髓移植费30万元、精神 赔偿金60