2012儿保孕妇学校(新生儿筛查）.pptVIP

* * * * * * 地中海贫血是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的遗传性疾病，也是对人类健康影响最大的慢性溶血性贫血病，因该病最早发现的病例为地中海沿岸地区的人，故又地中海贫血，本病在世界范围内分布广，发病率高，危害大，已得到公认的原因是由于疟疾自然选择的结果，因此主要分布在赤道和近赤道疟疾高发的热带、亚热带地区。在我国主要分布于长江以南，其中在广东广西最热闹。 ， * 对上万个无关个体的调查检测到 ;2005年《地中海贫血诊治进展》徐教授的数据 * * * * * 地中海贫血 thalassemia 地中海贫血是世界上最常见的常染色体隐性遗传病，也是对人类健康影响最大的慢性溶血性贫血病，因其在世界范围内的高发生率以及临床严重性而成为影响人类健康的严重公共卫生问题，已被WHO列为严重危害人类健康的六大疾病之一，它不是单一的疾病，而是一组疾病。根据缺陷的珠蛋白类型，可分为α-、 β-、δ-、δβ– 等四种类型。 其中最常见的是α-和β-地贫两种。 定义及分类 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 地理分布 Thalassemia 中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23% 广东省人群中α、β地贫基因携带率 地中海贫血的临床特征 小细胞低色素性溶血型贫血 (轻、中和重度) 黄疸 肝脾肿大 (脾大明显) 骨髓扩增 发育迟缓 合并感染 临床表现 治疗原则 轻型地贫不需输血 中间型地贫临床变异较大 重型?-地贫高量输血联合去铁治疗是基本的治疗措施，造血干细胞移植是目前根治本病的唯一临床方法 听力残疾占各类残疾之首！ 新生儿听力障碍是常见的听力缺陷之一，其发生率为1～3‰，是新生儿可筛查的几种疾病中发病率最高的，而这一比例在重症监护病房抢救的新生儿中高达22.6%。我国每年有2000万新生儿出生，这就意味着每年有2万-6万严重听损伤儿出生，其致残比例超过任何常见的先天残疾。 什么是新生儿听力筛查？ 对所有出生后的新生儿，通过一种客观、简单和快速的检测方法，将可能有听力损失的宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察。最常用技术有：耳声发射及自动型听性脑干反应。 为什么要做听力筛查？ 通过进行新生儿听力筛查对听力损伤的孩子早期发现、早诊断、早干预，使其听力和语言发育接近正常同龄儿童的水平，减少聋儿致残率具有十分重要的意义。 早期发现 采用一种有效的听力筛查方法，尽早发现刚出生的新生儿是否有听力问题。 早期诊断 经新生儿听力筛查未通过的患儿，及时给于明确的诊断，即听力损失的程度及听力损失的部位。 早期干预 一旦明确诊断，尽早进行干预治疗，促进其听力和语言的正常发育。干预的最佳时间为出生6个月内 。 平时在带养宝宝的过程中，可使用听性行为观察法进行宝宝听力的检查，发现异常及时就诊。 儿童健康管理的意义和内容 中山市博爱医院儿童保健科 * * 儿童健康 儿童保护 儿童教育 环境与卫生 儿童营养 综合性 儿童早期发展 儿童早期综合发展及教育意义 宝宝定期体检的时间表 0-1岁：6月前每月体检一次， 6月龄后每2月体检一次 基本要求：42天、3月龄、6月龄、9月龄、1岁 1-2岁：每3月体检一次 2岁后：每半年体检一次 重视儿童健康体检（4：2：2） 中山市博爱医院儿童保健科 * * 在现实生活中，年轻的父母总是凭经验、凭肉眼观察判断孩子是否健康，认为只要欢蹦乱跳就没毛病，其实这是一种误解。 由于孩子从一出生到青春前期，始终都处在一个较为迅速的生长发育过程之中，特别是婴儿期的孩子，在生理、心理、体格、智力等诸方面可以说每时每刻都在发生着变化，这些变化必须通过医生科学评估才能判断孩子生长发育是否属正常，及时采取合理、有效的干预措施，保证孩子的健康成长、减少疾病的发生；同时，家长可以在体检过程中学习到许多育儿知识。另外，值得重视的是儿童定期体检可以预防“成人病”！如：肥胖症、高脂血症、高血压及冠心病等。 儿童为什么要进行定期体检？ 发挥大脑潜能的条件 儿童体检的内容丰富，涉及体格发育、神经发育、营养、心理健康及科学育儿等诸多方面，连续、动态地观察儿童的生长发育情况，家长接受不同时段的科学育儿知识和教养知识。 为了下一代的健康成长，为了全家的幸福和欢乐，家长应高度重视儿童的健康体检！ 儿童定期体检有哪些内容？ 生长监测及体格评价 神经运动评估 发育商测试 骨强度测