病理生理——细胞信号转导与疾病.pptVIP

细胞信号转导异常与疾病 ◆原因 编码受体的基因突变 免疫学因素作用 继发性改变 受体数量、结构或功能的异常 受体异常 遗传性受体病 自身免疫性受体病 继发性受体异常 ◆受体病 由于受体数量、结构或功能变化,不能介导 配体在靶细胞中应有的效应所引起的疾病 ◆遗传性受体病 受体缺陷导致的疾病 受体数量减少 或功能丧失 靶细胞对配体敏感 性降低或丧失 激素抵抗征：表现激素减少的症状和体征 如：家族型肾性尿崩症(性连锁隐性遗传) 雄激素抵抗征 ADHR基因突变 ADHR(V2型)功能缺陷 --由编码受体的基因突变引起 ◆遗传性受体病 受体过度激活导致的疾病 如：先天性甲状腺功能亢进 信号通路 过度激活 受体蛋白过度表达 受体激活型突变 受体抑制性成分缺陷 激活型突变 (G蛋白耦联受体) 下丘脑 TRH 腺垂体 TSH 甲状腺 T3T4 靶组织 TSHR ◆自身免疫性受体病 抗受体抗体： --由体内产生抗自身受体的抗体引起 阻断型： →靶细胞功能低下 刺激型： →靶细胞功能亢进 ☆重症肌无力 ☆自身免疫性甲状腺病 ◆自身免疫性受体病 ☆自身免疫性甲状腺病 --抗TSH受体抗体引起的甲状腺功能紊乱 Graves病 桥本病 刺激型抗TSHR抗体 促甲状腺生长免疫球蛋白 阻断型抗TSHR抗体 ◆自身免疫性受体病 ☆重症肌无力 --由阻断型抗nACh受体的抗体引起 运动神经