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判断遗传系谱图中的遗传方式
遗传系谱图的准确、快速分析法一、了解遗传方式:据其特点,可将遗传方式分为以下几种遗传方式显性遗传常染色体显性遗传伴X染色体显性遗传隐性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传Y染色体上的遗传二、确定遗传方式一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上在显性遗传系谱图中,如果满足父亲患病,女儿一定患病;或儿子患病,母亲一定患病,一定是X染色体显性遗传。否则(则父亲患病,女儿正常;或儿子患病,母亲正常。)一定是常染色体显性遗传。在隐性遗传系谱图中,如果满足女儿患病,父亲一定患病;或母亲患病,儿子一定患病,一定是X染色体隐性遗传。否则(即女儿患病,父亲正常;或母亲患病,儿子正常。)一定是常染色体隐性遗传。三、确定个体的基因型在显性遗传系谱图中,正常个体表现隐性性状,其基因型是确定的,依据正常个体的基因型确定相关患者的基因型。在隐性遗传系谱图中,患者表现隐性性状,其基因型是确定的,依据患者的基因型确定相关正常个体的基因型。四、特殊情况下的判断1. 若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)。2. 患者无性别差异,男女患病的概率大约各占1/2,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。3. 若男女患者比例相差较大,该病很可能是性染色体基因控制的遗传病,它又分为以下三种情况。(1)若患病男性多于女性,则该病很可能是伴X隐性遗传病。(2)若患病女性多于男性,则该病很可能是伴X显性遗传病。(3)若每个世代表现为父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则很可能是伴Y染色体遗传病(位于Y染色体上基因控制的遗传病)。4. 特殊情况若遗传系谱图中女性患者的子女全患病,则此病很可能是细胞质基因遗传病(线粒体基因)。五、例题分析例1:下列人类遗传系谱图中,有关遗传病受一对等位基因A和a控制,请据图分析该病的遗传方式和确定各个个体的基因型。解析:因为II4和II5都患病,但他们有一个正常的女儿III7,所以该病是常染色体显性遗传,其中2、3、7是隐性正常个体,基因型为aa;根据1、3个体的表现型可确定1个体的基因型为Aa;根据7个体可确定4和5个体的基因型为Aa(4个体的基因型还可根据2个体来确定),再依据4和5个体的基因型来确定6的基因型为AA或Aa。答案:见解析。例2:下列人类遗传系谱图中,有关遗传病受一对等位基因D和d控制,请据图分析该病的遗传方式和确定有关个体的基因型。解析:因为I1和I2都正常,但他们有一个患病的女儿II5,所以该病是常染色体隐性遗传,其中5是隐性患病个体,基因型为dd;根据5个体并结合1、2、8、9个体的表现型可确定他们的基因型都为Dd,根据1、2个体可确定4个体的基因型为DD或Dd;确定7个体的基因型要看具体题中3、4个体的基因型,如果3、4个体的基因型均为DD,则7个体的基因型为DD;如果3个体的基因型为Dd,4个体的基因型为DD,或者3个体的基因型为DD,4个体的基因型为Dd,7个体的基因型都为DD或Dd。答案:见解析。
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