重庆医科大学 医学遗传学 期末资料 名词解释.doc

癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发生率最高的家族。 癌基因：指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的可能引起细胞恶性转化的核苷酸序列（或DNA片段）。 单基因遗传病：简称单基因病，是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。 病毒癌基因：存在逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。非间断基因。 标记染色体：在肿瘤细胞中常见的结构异常的染色体。如果一种异常染色体较多的出现在某种肿瘤细胞内，就成为标记染色体。 不完全外显或外显不全：Aa的表现型在不用条件下不同，可能显性而发病，可能隐性不发病，其中发病的频率叫外显率，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。 等位基因：位于同源染色体上相同位点上控制相对性状的两个基因。 复等位基因：是指位于同源染色体相同位点上，控制相对性状的多个基因。 动态突变：是指DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。 倒位：染色体结构变异的一种。染色体上两个断裂点间的断片，倒转180度后又重新连接。 地中海贫血：由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成α链与非α链的数量不平衡，从而引起的溶血性贫血。 非特异性标记染色体：指可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，并不为某种肿瘤所特有。常见于：双微体（DM）、巨大近端着丝粒chr、巨大亚中着丝粒chr（巨A染色体）等。 发病阈值：指个体的易患性打到或超过一定限度后就会患病，把该种限度的易患性叫发病阈值。 分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 核型：一个细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而成的一个图像即核型。 核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为核型分析。 家族性癌：是指一个家族中多个成员患有某种恶性肿瘤。 近亲：是在3-4代以内有共同祖先的个体间的关系。 交叉遗传：男性X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，也就是从女到男，再从男到女，这种传递方式称为交叉遗传。 累加效应（累积效应）：若干对基因作用积累之后，可以形成一???明显的表性效应，称为累加效应。 酶蛋白病：由于基因突变导致酶蛋白质结构和数量异常，从而引起蛋白代谢障碍的一类疾病。 平衡易位（原发性异位）：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位。 平衡易位携带者：具有平衡异位染色体但表型正常的个体。 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座位上具有相同基因的概率称为亲缘系数。 群体：有广义和狭义之分，广义的群体是指同一物种的所有个体，而效益的群体是指生活在某一地区的可以相互杂交或交配的所以个体。群体遗传学研究的是狭义的群体。 群体遗传学：研究对象是遗传变异，主要研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，通过数学手段研究基因频率和相应的表型，在群体的分布特征和变化规律。 嵌合体：体内同时存在染色体数目不同的两种或者两种以上细胞系的个体。 染色体组：指人类的配子细胞即精子或者卵子各含有一套完整的染色体。chr数目为23. 数量性状：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈正态分布，受环境因素影响。 适合度：个体生存和生育的能力叫适合度。不同基因型的个体适合度可能不同。 生化遗传病：基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的结构或合成数量异常，引起机体功能障碍而导致的疾病。 同源嵌合体：体内不同核型的细胞起源于同一合子。 突变率：指每一代每100万个基因中出现突变基因的数量。 特异性标记染色体：是经常出现在同一肿瘤内的标记染色体。（或者指某一类型的肿瘤所特有的标记chr） 微效基因：在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因。 选择系数/选择压力：指在选择作用下适合度的降低程度，用s表示，s=1-f。 修饰基因：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 系谱分析：研究人类性状的遗传规律不能采用杂交试验的方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，从而判断遗传方式和预测发病风险，这种方法称为系谱分析。 系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。 相对生育力：相对生育力代表适合度的高低，用f表示。相对是指相对于正常人而言，正常人f=1. 血红蛋白病：是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。 细胞癌基因：存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列。间断基因。 遗传性肿瘤：一些由单个基因异常引起的符合孟