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医学遗传学 ( Medical Genetics ) 医学遗传学绪论 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位 第一章 绪 论 第一节 医学遗传学概述 遗 传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 一 医学遗传学的概念 医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系,阐明遗传性疾病的传递规律,发病机理及病理过程的一门科学 二 医学遗传学的研究对象与目的 以人体的疾病和异常形状为研究对象，研究遗传性疾病的传递规律及其发生的物质基础，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 医学遗传学的研究范围 人类遗传学 研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科 医学遗传学 研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科 临床遗传学 研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传 咨询的学科 四 医学遗传学的研究热点 人类基因组计划 基因工程 克隆 基因诊断 基因治疗 三 . 医学遗传学在现代医学中的地位 人类对疾病本质认识的需要 遗传病对人类健康威胁日益严重 实行优生学的需要 基础医学与临床医学之间的桥梁课程 理论性、实验性、实习性课程 第二章 遗传病概述 疾病发生中的遗传因素与环境因素 遗传病的概念 三 遗传病的分类 一 疾病发生中的遗传因素与环境因素 遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用 基本是由遗传因素决定发病,但需要环境中的一定诱因才能发病 遗传因素与环境因素共同作用 基本上是环境因素决定发病而与遗传因素无关 什么是遗传病？ 按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。 二 遗传病的概念 1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征. 2.遗传病的特征 垂直传递 ( 遗传性 ) 遗传物质发生改变 只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变才能遗传给下一代 终身性 突变 生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传递。 3.遗传病与先天性疾病,后天性疾病的关系 遗传病多数是先天性疾病,但先天性疾病并不都是遗传病. 后天性疾病也可能是遗传病 遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析，如图。 a、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天 聋哑、甲型血友病等。b、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用 如：  PAH(phenylalanine hydroxylase苯丙氨酸羟化酶)突变 苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症,高苯丙氨酸饮食诱发疾病。c、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传 因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环境因素大 d、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。 在了解遗传病概念的基础上，区别： 1）遗传病与先天性疾病Congenital disease 先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）