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第三节 先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism  郑孝清 华中科技大学附属协和医院 病因 1.甲状腺不发育或发育不全（占90%） 2.甲状腺素合成途径的酶缺陷（大多 为常染色体隐性遗传病） 3.母体存在抗甲状腺抗体 4.促甲状腺激素缺乏 5.甲状腺或靶器官反应性低下（罕见） 6.碘缺乏 临床表现 散发性先天性甲状腺功能减低症 ⒈ 症状出现早晚及轻重程度与残留的甲状腺分泌功能密切相关 ⒉ 新生儿期症状极不典型，可以出现低代谢状态，或以生理性黄疸期延长作为最早引起注意的症状 ⒊ 逐渐出现并进行性加重的一系列典型症状；生长发育障碍、智力低下、特殊面容及体态、基础代谢低下的相关症状 诊断依据 ⒈ 有阳性家族史或地方流行史 ⒉ 有机体基础代谢率低下的症候群 或新生儿筛查时的阳性发现 ⒊ 有典型的临床症状和体征 ⒋ 血清学检查显示T4降低、TSH升高 ⒌ 骨龄测定、核素检查、TRH刺激试 验等有助于诊断或判断病因 鉴别诊断 ⒈ 21-三体综合征 ⒉ 佝偻病 ⒊ 先天性巨结肠 预防措施 ⒈ 甲状腺流行地区应用碘化食盐， 必要时应用药物碘剂强化 ⒉ 积极治疗甲状腺肿的育龄妇女 ⒊ 孕妇多食含碘食物 * 第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 普通高等教育“十一五”国家级规划教材 * 第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 甲状腺上皮 细胞 甲状腺过 氧化物酶 +酪氨酸 T3、T4 活性碘 单碘酪氨酸二碘酪氨酸 无机碘 新陈代谢 T4 T3 蛋白质 糖 脂肪 钙、磷 细胞、组织的生长发育和成熟 肌肉 循环 消化 中枢神经系统 下丘脑 促甲状腺素释放激素（TRH） ↓ ↓ 垂体 促甲状腺激素 （TSH） ↓ ↓ 甲状腺 T3、T4 ↓ 靶器官 下丘脑 ↓ 垂体 ↓ 甲状腺 ↓ 靶器官 临床表现 地方性先天性甲状腺功能减低症 ⒈“神经性综合征” 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，体格发育影响小，甲状腺素正常或稍低 ⒉“粘液水肿性综合征” 体格及智力发育落后、性发育落后、粘液水肿外貌，血清T4降低、TSH增高 治疗 甲状腺素终生替代治疗 定期随访、及时调整药物剂量