下丘脑垂体性腺轴生理及相疾病.课件.pptVIP

Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全征 体细胞核型为45,XO，或嵌合体45,XO/46XX，45,XO/XY，46X,i(Xq)，46X,i(Xp)，46X,Xp-，46X,r(X)等 约占活产女婴1/2000~1/2500 不同程度的生长障碍，出生体重及身长小于正常均数，有颈蹼和肘外翻；卵巢条索状，缺乏第二性征及性幼稚；无初潮或初潮延迟，后者伴继发闭经及不孕 确诊靠染色体核型分析 治疗主要为改善生长和诱导第二性征发育 是青春期性发育延迟的常见原因，男孩相对多见 与遗传关系密切，并与环境、营养有关 通常较瘦，骨龄与性征发育程度一致 家族中有类似的生长方式 青春期前较同龄儿童矮小，生长速度明显变慢，青春发育推迟，一旦青春发动，则有正常的青春期生长加速，最终接近正常靶身高。 出现第二性征的年龄：正常发育年龄的-2.5SD 女孩年龄13岁，骨龄11岁；男孩年龄13岁，骨龄12岁 CDP患儿血清生长激素正常，严重的CDP可能有暂时的生长激素激发试验反应低下，经性激素预填充则转为正常 CDP诊断缺少特异性指标，应在18岁之前出现青春期发育 100ugGnRH兴奋试验有助于与HH进行鉴别。 CDP一般无需治疗。有心理压力者，必要时可给予小剂量短疗程性激素诱导性成熟。如：司坦唑醇25~30ug/kg/d，不宜超过半年。 病因治疗 肿瘤：手术治疗，放疗或化疗 甲状腺功能低下：