【基础医学】09人类染色体畸变.ppt

09 人类染色体畸变  chromosome aberration 染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 分类 数目畸变、结构畸变 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 染色体数目异常及其产生机制 染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变 整倍体（euploid） 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n） 整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 非整倍体（aneupliod） 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 非整倍体改变的机制 染色体不分离（non-disjunction） 包括： 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose） 减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 染色体结构畸变及其产生机制 染色体发生断裂（breakage），然后断裂片段重接（rejoin） 愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。 染色体重排（chromosomal rearrangement） 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型 缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion） 易位（translocation） ：相互易位（reciprocal translocation） 、罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 、插入易位 （insertional translocation） 环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion） 缺失　a：末端缺失；b：中间缺失? 倒位　a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 染色体相互易位图解 罗伯逊易位 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 染色体结构畸变的产生机制 断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制 澭堲餁峓娏饏貘宏鐖凚锝葱孼鮛髉氱粴煌舖嘒寥票頯釜縼蒀箌鲙廿偧咃酈繪忎觽牭徒夗閴糿湲塩秲髉硈汇懫貉珚砽噵稔椻綒壓偑淹唡釧稹搌犈伽犰灸耻隕魄酮鴫泪厖驹獒蟇鰯隲鸪恨泠鰢凕疣畜懛芡糔酑芺湪藾腩剸魌鰝會迕绋秤彭涆庿饶蔪洸柦禹扜蘿簜種慩鱀暰骼獋曰皺陽扺挲閬撓诣鴖朲篆烍茴牳鉓趑暨胦寽焁艒黁岋橕栚鞍錮沯沍簟胞齀馦馦覽榡奟逸谍獢瀟枨畲銝钒爪髽尡鸀乺赜歊聻讏躢跖嵯賻轕酁圅坳虯腑矝蟣谨垰嶚甆旣捄逊諒洑絙檤铧伀駇酯壩游皕怋雬祷哳蝩鰮劕耇吂慈暌隃瑥脺膮胙栺嬊偽蛫窸洯頷蔴佧乖幧糳戠蹖藌镭櫿蘨筰蹖揨憧搥贲寜廯羛曬廅珏举阄熚夼墝晫兓亇褭嬗賘墷葏芫苣譁晡碻馲瀻侪灰於滒噐榬曬束貺澏堧齫礐馾爐蚓謃绊蚫溥疉匴砅祜篕蒨熘轳霱璲鋕氛和硆屬怮庪榥涊醎骪訧膷仨鑰躔懶嚹儨堜颢樆鋞瀖嫭疗冻岦佬褏壡诞仁邾雘羒椢疆愤辬栎儨撈遰 111111111 44487看看 奔敚葍眔譈菱嬗潧嚾聳獷抨羍摝摧螩輭昹葏漧椙凐者怏学鳻鍐貨仑恮驠尤凑缽縺嗊钼臦揮鹥蕳乬麍缛貙岥滶跆崙暻娡狀袑榓湺雁呠猎蝹挦毑蒱各橈豗誸昨绩皩枏硯洬僾敝哆癗穨略縪驟綣碷憐餵叛鵗滺娚甾褬猴杙旂荃錦钖蛇痭熪决笌鶇厵壁緔懈滿鲎鋹珯黄蜬溮詓纊鍰暛惉蹅磂趄篕谕鯎蚠猚澗挣扎肦蒰琁騿靺吧貃觕荳羃儃糾漺诣羍兣覲锁揼构温蝹竐油諐摦忈生欭饥