2019版高考生物（北京专用）一轮课件：第17讲　人类遗传病 .pptxVIP

第17讲　人类遗传病;突破1　人类遗传病的类型、特点及诊断;? 一、人类常见遗传病的类型(连一连) ?;?巧学妙记????遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。;二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括②????遗传咨询????和③????产前诊断????等。 2.遗传咨询的内容和步骤 ? ;3.产前诊断 ?;1.目的:测定人类基因组的全部?????DNA序列????,解读其中包含的? ????遗传信息????。;1.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。?( );12.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。?( );突破1　人类遗传病的类型、特点及诊断;2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病;遗传病形成原因——减数分裂异常分析策略 1.某对同源染色体在减数分裂时的分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示(以初级精母细胞的减数分裂为例)。 ;2.性染色体在减数分裂时的分裂异常分析;考向1　以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析 1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是?(　　) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型;答案????D　本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D正确。;2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是?(　　) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一???家系的几代人中连续出现;答案????B　短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。;考向2　以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关内容 3.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是? (　　) A.与母亲有关、减数第二次分裂 B.与父亲有关、减数第一次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂;答案????A　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY是父亲减Ⅱ后期着丝点分裂后,Y染色体移向细胞的同一极,异常精子与正常卵细胞结合导致的,A正确。;突破2　遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算;2.用集合论的方法解决两病遗传概率计算问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率,再根据乘法定理计算: ? ;类型;?易混辨析????“患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的计算 (1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。 ?;遗传系谱图的一般解题规律 (1)寻求两个关系:基因的显隐关系;基因与染色体的关系。 (2)找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始。 (3)学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出可能的基因型,再看亲子关系)。 (4)对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要判断出该病的遗传方式,再结合系谱图写出双亲的基因型,最后求出后代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型,可采用“分解组合法”,即从每一种遗传病入手,