第一章 医学遗传学概论— 遗传学在学中的作用.pptVIP

第五节 医学遗传学分科及发展简史 现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括： 1、临床遗传学 Clinical genetics 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗。 例如：一院儿科 李秀玲教授----- Down综合征，细胞遗传学诊断。 二院 儿保科 武盈玉 教授----DMD、血友病、性别异常 遗传教研室 金春莲教授----DMD、血友病、性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。 Down综合征 ---FISH诊断。 2、细胞遗传学Cytogenetic 1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Paiter的2n=48的结论。 1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学的开始。 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。 细胞遗传学Cytogen