16篇 免疫遗传 -2016.pptxVIP

-;免疫是人体的一种生理防御功能，人体依靠这种功能识别“自己”和“非己”成分，从而破坏和排斥进入人体的抗原物质，或人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以便维持人体内部环境的平衡和稳定。;人体的免疫系统 机体免疫功能的物质基础： 免疫器官:中枢免疫器官、周围免疫器官 免疫细胞：T细胞、B细胞、巨噬细胞 免疫分子：免疫球蛋白、补体、细胞因子 机体的免疫功能分类： 先天性免疫（非特异性免疫） 后天获得性免疫（特异性免疫） ;机体的免疫应答途径： 体液免疫 ? APC、MHC-Ⅱ和辅助T细胞的作用 ? 浆细胞分泌抗体攻击特异性抗原 细胞免疫 ? MHC-I的抗原递呈作用 ? 细胞毒性T细胞的直接杀伤和凋亡效应;体液免疫应答;病毒;免疫遗传学是医学遗传学的一个分支，主要研究： 免疫系统结构与功能的遗传基础 正常与异常免疫应答的遗传调控 抗原、抗体及它们之间相互作用的遗传本质 抗原、抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基因调控 免疫缺陷病的遗传学问题;红细胞抗原遗传与血型系统;国际输血协会（International Society Of Blood Transfusion, ISBT）;1900年奥地利科学家Landesteiner经过研究，将人的血液分为A型、B型、AB型、O型四种，也就是ABO血型。;基因位点定位于3q34 复等位基因,IA、IB、i 编码红细胞抗原 有分泌型(Se/Se,Se/se)和非分泌型(se/se)之分(体液是否存在抗原)。;ABO血型系统;ABO血型的抗原形成过程;ABO血型系统; ? ;ABO血型遗传;ABO血型遗传;A型标准血清（抗B）;习题演练;我国5个民族ABO血型系统的表型频率和基因频率;1940发现：恒河猴(rhesus)红细胞免疫兔,产生兔抗恒河猴红细胞抗体 人红细胞Rh抗原：Rh+；Rh- 汉族人: Rh+99% ; Rh-1% 白种人: Rh+,85% 少数民族,Rh-高。如：塔塔尔族15.8% 苗族12.3% 乌兹别克族8.7% 基因定位：1p36.2-p34 重要的基因-RHD,RHCE：RHD的缺失和突变，不产生D抗原，是Rh-的主要原因;Rh血型抗原;Rh血型基因;孟买血型; 一般的ABO血型检测并不能测出孟买血型，而被误认为是O型。若未经进一步详查，冒然输入O型血，则会引起输血事故。;1、输血反应 O型血 含抗A、抗B抗体，不宜大量输血 输血原则：同型输血，交叉配血 2、新生儿溶血 ABO溶血 Rh溶血;ABO溶血(85%) ：O型血的孕妇怀非O型（好发于A型）胎儿，由于分娩过程中胎母屏障的损伤，导致母亲抗A或抗B抗体进入胎儿血循环，引发溶血。 临床上较多见，但症状较轻。;Rh溶血(14.6%) ：Rh-的母亲初次被Rh+抗原致敏后，妊娠Rh+的胎儿时，“再次免疫”，产生IgG抗体，透过胎盘，使新生儿溶血，严重者致死。 初次致敏原因：第一胎妊娠Rh+胎儿，接受过Rh+血液输入，当年母亲出生，其Rh+母亲血液进入（外祖母学说）。 临床上较少见，但症状较重。;Rh血型不相容与溶血;⑴ Rh抗体:人血液中不存在抗Rh的天然抗体。Rh-血型者只有被Rh+抗原致敏后,才能产生抗Rh抗体。;两种新生儿溶血症比较;主要组织相容性复合体Major Histocompatibility Complex (MHC); 人类主要组织相容性抗原系统（MHC）又称为人类白细胞抗原 （human leucocyte antigen, HLA），是迄今为止所知的人类多态性最复杂的基因簇。;HLA复合体的结构;基因定位：6p21.31 分类：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类;MHC-I类分子表达于除成熟红细胞、滋养层细胞和神经细胞之外的各种有核细胞、血小板和网织红细胞表面。;单元型遗传、共显性遗传、高度多态性、连锁不平衡性;HLA高度多态性;HLA在医学中的意义;HLA与疾病的关联 ;强直性脊柱炎患者;HLA型别的匹配程度---- 配型 决定了移植物存活率的高低 HLA为单元型遗传，亲子之间一定有一个单元型相同，同胞之间一个单元型相同几率有50%，两个单元型相同几率为25%，两个单元型不同几率为25% 因此，器官移植时尽可能选择有血缘关系的供体。;进行组织器官移植时，往往因供受者之间的HLA型别不同而发生移植排斥反应，其排斥反应的强弱依次为;抗体多样性的遗传学基础;四条对称的多肽链 2重链 2轻链 轻链（L链） 重链的1/2 天然的Ig单体 两条重链同类 两条轻链同型 ;根据Ig重链 抗原性的差异 分五类： γ- IgG μ- IgM α