基因的表达和调控.docVIP

第八章 基因的表达与调控第一节 基因的概念 无论今天的遗传学家采用什么研究手段，无论是在分子的、细胞的、个体的、家族的、群体的或进化的水平上进行研究，其研究的中心始终是基因，所以，可以简明地说，遗传学是研究基因的科学。 任何一门科学都是以概念为基础的，如化学是以原子—分子概念为基础的，而遗传学则是以基因概念为基础的。基因概念的演变，标志着遗传学的发展。 自从孟德尔揭示的遗传定律于1900被重新发现以来，遗传学经历了一个世纪的发展，取得了近代自然科学发展史上辉煌的成果。并且正显示出极有活力的强劲的发展势头。遗传学正从研究生物体形态、生理、行为特征的遗传和变异规律的学科，逐步演变为研究基因和基因组的结构和功能的学科。 “基因”是1909年丹麦遗传学家约翰逊提出的一个术语，当时只是代表生物某个性状的一个抽象符号，随着研究深入，使人们认识到所有生物的所有生命活动无不直接或间接地在基因控制之下，因此遗传学的研究对象从根本上是研究基因的结构和功能。 人们对基因的认识，经历了一个从简单到复杂，由表及里的过程。起先对基因的认识是很肤浅的，甚至有些观点是错误的，随着遗传学的发展，尤其是50-60年代微生物遗传学和分子遗传学兴起之后，对基因的结构和功能有了日益深入的认识。表现在它从过去的个体水平深入到细胞水平，进尔进化到分子水平；从过去的理论上研究发展到现在的对基因进行人为的分离、合成和拼接。从而建立了基因工程学。 那么现在就让我们来系统地阐述一下基因的概念及其发展问题一、基因的概念及其发展 （一）经典遗传学中关于基因的概念 通过遗传学家门的大量工作，逐渐形成了基因的概念，总结出了基因的共性，即经典遗传学关于基因的概念。 1、基因具有染色体的主要特征，能自我复制，有相对的稳定性，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配。2、基因在染色体上占有一定位置（位点），并且是交换的最小单位。 3、基因是以一个整体进行突变的，故它又是一个突变单位。 4、基因是一个功能单位，它控制着正在发育有枘本的某一个或某些性状，如红花、白花等。 我国遗传学家谈家桢先生将基因是一个功能单位、突变单位和重组单位，总结为“三位一体”。相对于功能单位讲，突变单位和重组单位可以说是结构单位，所以有人又称基因是一个“二位一体”的最小遗传单位。 （二）分子遗传学关于基因的概念 50-60年代随着微生物遗传学和分子遗传学的兴起，对基因认识的发展起到了推动作用，最为突出的是认为基因不是不可分割的最小遗传单位。正象物理学们对物质——分子——原子——电子——夸克的逐层深入认识一样，生化遗传学和分子遗传学研究表明，一个基因相当于DNA分子上的一定区域段，是由多少不等的核苷酸对构成的，所以在一个基因内部的不同核苷酸对之间可以发生交换和突变。那么按照现代遗传学的观点，基因的概念应该加以修正，认为重组、突变、功能这三个单位应分别是： 1、突变子：即产生突变的最小单位，一个突变子可以小到只是一个核苷酸对。 2、重组子（交换子）即是产生交换的最小单位，一个重组子只包含一对核苷酸。 3、顺反子（作用子）这一术语表示一个起作用的单位，基本符合通常所指的基因，所谓起作用，是指这一段DNA可以转录成RNA，进而合成蛋白质。 （三）基因概念的进一步发展 分子遗传学上基因的概念：①可转录一条完整的RNA分子，或编码一条多肽链；②功能上被互补测验或顺反测验所规定。 事物是在不断发展和深化的，对基因的认识也在日新月异，基因可分为不同的类型 1、结构基因：是可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列 2、调控基因：指其产物参与调控其他结构基因表达的基因。 3、重叠基因：指同一段DNA的编码顺序，同时编码两个或两个以上的多肽链基因。 传统的基因概念是把基因看作是互不沾染，单个分离的实体。可是1973年美国哈佛大学的weiner等人在研究感染大肠肝菌的一种RNA病毒——QB病毒时，发现有两个基因在编码生成蛋白质时是从同一个起始点开始的，这说明基因不是一个个分离的实体，可以是“你中有我，我中有你。” 重叠基因：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列。 4、隔裂基因： 原核生物的基因结构绝大多数是连续的，即基因编码蛋白质的序列是不中断的。可是，真核生物基因的编码序列是不连惯的。即在两个编码序列之间有一段不编码蛋白质的非编码序列。编码序列称为外显子（exon），非编码序列称为内含子（in tron）隔裂基因：指一个结构基因，内部为一个或更多的不翻译的编码顺序所隔裂的现象。 5、跳跃基因：（转座因子，又可叫可移动因子） （1）发现：1932年，美国遗传学家麦克林托克就发现玉米