染色体病13课件.ppt

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com;Chromosome disease;[教学要求];染色体病（chromosomal disorder）是由于染色体数目或结构畸变导致的疾病，由于它有多种临床表现，故也称为染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）。 ;第一节 染色体畸变; 染色体数目畸变通常指数目偏离正常核型数目（2n=46），或虽然染色体数目是46但为假二倍体的核型。 ;（一）染色体数目畸变;（一）染色体数目畸变;三极纺锤体;1、整倍体（euploid）; 三倍体发生机制示意图 A～C. 双雄受精 D～E. 双雌受精 ;四倍体（tetraploid）：4n＝92; 　 在一个细胞周期中，核内染色体复制两次，而细胞仅分裂一次，则形成四倍体细胞，人类则为92条染色单体。;核内有丝分裂（endomitosis）;核内有丝分裂 染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂、消失，也无纺锤体形成，结果细胞内的染色体形成四倍。 ;双倍染色体(diplochromosome);细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。;细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。;细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。;染色体不分离（nondisjunction）;减数分裂不分离;减数分裂不分离;染色体不分离（non-disjunction）;减数分裂染色体丢失;染色体结构畸变：指染色体本身结构的破坏或重排。;染色体畸变的描述（P81）;47，XY，+21 ;结构畸变的描述;46，XX，del (1) (q21) ;描述方法; 46，XY，del(1) (pter→ q21:) ;缺失 —— 部分单体型(partial monosomy);缺失(deletion，del);4q13;重复 —— 部分三体型(partial trisomy);重复(duplication，dup);倒位(inversion);倒位(inversion，inv) ;臂间倒位(pericentric inversion);倒位(inversion，inv) ;倒位(inversion，inv) ;倒位(inversion，inv) ;倒位携带者;倒位携带者;易位(translocation);单向易位：又称为转位（transposition） 一条染色体片段转移到另外一条染色体上连接。 如果转移到另一条染色体末端，称为末端易位； 如果转移到另一条染色体中间，则称为中间易位 ;易位(translocation，t);易位(translocation，t);易位(translocation，t);易位;A;罗伯逊易位(robertsonian translocation);罗伯逊易位(robertsonian translocation);罗伯逊易位携带者;环状染色体(ring chromosome);环状染色体(ring chromosome，r);p21 q31;环状染色体(ring chromosome，r);环状染色体(ring chromosome，r);等臂染色体(isochromosome);等臂染色体(isochromosome，i);等臂染色体(isochromosome，i);双着丝粒染色体(dicentric chromosome);双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic);嵌合体(mosaic)：具有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为嵌合体。 ;嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。;嵌合体(mosaic)：具有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为嵌合体。 ;2N;染色体畸变;本节重点;练 习 题;;;;;;;;;;;;;;;;染色体病一般具有的临床特征为： ① 生长发育迟缓和智力低下； ② 先天性多发畸形； ③ 性染色体除上述特征外，还有生殖器异常或畸形。 分类：常染色体病、性染色体病 ;第二节 染色体病; 1866年英国医生Down首先描述了该病患者症状，故称为Down综合征。;1、临床表现; 智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理困难。 ;体格发育迟缓;特殊面容;神经：肌张力低下。;2、遗传机制 （1）21三体型（纯合型、游离型、单纯型） 约占95％，47,XX(XY),＋21 ;2、遗传机制 （1）21三体型：占95％，47,XX(XY),＋21