【医学课件】人类遗传病和优生(40p).pptVIP

代理报关委托书委托报关协议关于审理城镇房屋租赁合同纠纷案件司法解释有关劳务派遣制度设计及对劳务派遣行业的影响分析糖皮质激素在呼吸系统疾病中的合理应用严重脓毒症导致急性肺损伤病人自发利尿现象的观察分析 一、人类遗传病概述 由基因或染色体发生异常变化而引起的疾病。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果 （一）单基因遗传病 起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为1/1000,000~1/10,000 1、显性遗传病 判断依据——有中生无 （1）常染色体上显性遗传病 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：软骨发育不全、并指、多指等 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 多指症 （2）X染色体上显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 2、隐性遗传病 判断依据——无中生有 （1）常染色体上隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等 白化病 苯丙酮尿症 病因：患