【医学大全】21三体综合征.pptVIP

21-三体综合征 21 trisomy syndrome;概　述 　　　21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。;发生率;病　因;母亲妊娠时的年龄影响;遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关;染色体畸变类型;染色体畸变类型;染色体畸变类型;主要临床特征;特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎;腭弓高，有的有唇裂、腭裂 耳小而圆，耳垂小;伴发畸形;　　诊　断染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查　　－产前诊断FISH技术;FISH诊断21三体综合征 ;　　预　防避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生育指导遗传咨询产前诊断