甲旁减与低钙血症医学课件.pptVIP

B.遗传性自身免疫性甲旁减 ① 自身免疫多腺体病 ：都有甲旁减伴发 1 型：幼年发病，伴肾上腺皮质功能低、粘膜念珠菌病（HAM）。 2 型：是隐性遗传。自身免疫性多内分泌腺病念珠菌病、外胚层营养障碍（APECED）综合征：1 型加 多种内分泌腺病；皮肤，爪甲等病。 C.PTH合成或分泌缺陷 ① 产生的前PTH原（PreProPTH )的基因突变，生成的PTH不正常或不能从细胞释放出。 ② 甲状旁腺、肾曲管上皮细胞膜面上的钙敏感受体的基因,发生功能获得型 （gain of function) 突变,对钙离子过度反应， 引致尿钙多，血钙低，PTH 分泌受抑制临床没有低钙血症的症状。 假性甲旁减 甲旁腺、PTH活性均正常，因PTH的靶细胞受体或G偶联蛋白缺陷，细胞内不能生成ｃAMP，或细胞内其他异常，PTH不能发生作用，结果是低血钙、高血磷，生化改变与甲旁减相似， PTH代偿性分泌多，血PTH高，甲旁腺细胞肥大、增生。常伴发骨畸形。 假性甲旁减 （1）假性甲旁减 1型：血、尿中 ｃAMP低，部分病人因PTH靶细胞的G sα基因异常，发生遗传性Albright 骨营养不良（AHO）表现身材矮胖，短颈和 胸廓宽，四肢短，短指趾畸形。可伴发性腺或甲状腺等内分泌腺不发育，五官感觉迟钝,或有智力低。 Albright 遗传性骨病如下图: 部分病人的肾不敏感，但骨对PTH反应正常，因之代偿性的高PTH引起纤维性囊性骨炎，骨病变和骨的生化指标与甲旁亢同。  （2〕 假性甲旁减 2 型 ：ｃAMP产生正常，因细胞内缺陷，没有AHO骨病。 (3) 假性特发性甲旁减:ｉPTH 正常而无活性, 注射外源活性PTH，可使血钙磷 正常 。 (4) 特发性甲旁减：还没找到病因的甲旁减 (5) 假假性甲旁减：仅有AHO骨畸形，钙磷代谢正常。 甲状旁腺功能减退症的病因和分类 分类 病因 特发性甲旁减 自身免疫病变 单一性甲旁减 伴其他内分泌腺功能减退 内分泌多腺体自身免疫综合征 继发性甲旁减 手术后低钙血症(继发性甲旁减） 手术损伤或功能性缺陷 放射损伤甲状旁腺 射线损伤 甲状旁腺被浸润 肿瘤浸润、铜、铁、铝沉积 假性甲旁减（假－假性甲旁减） 周围器官对PTH有抵抗性 假性特发性甲旁减 PTH分子结构异常生物活性低下 低血镁性甲旁减 低血镁 抑制PTH合成分泌 与生长发育有关的HPP 新生儿低钙血症 母亲甲旁亢或高钙血症 Di George综合征 遗传性，先天性甲状旁腺缺如 实验室检查 (一)血钙：血总钙水平≤2.13mmol/L(8.5mg/dl)； 有症状者，血总钙值≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)， 血游离钙≤0.95mmol/L(3.8mg/dl)。 血总钙水平测定简便易行，但由于40%~45%的血钙为蛋白结合钙，而主要与钙结合的蛋白是血白蛋白，因此在诊断时应注意血白蛋白对血钙的影响。 常用的校正方法为：血白蛋白每下降1g/dl，血总钙下降0.2mmol/L。在低白蛋白血症时，血游离钙的测定对诊断有重要意义。 实验室检查 (二)血磷：高血磷常提示甲旁减、假性甲旁减、肾功能衰竭，而低磷血症常见于维生素D代谢紊乱或肠道吸收障碍等。 (三)血碱性磷酸酶：甲旁减时，血碱性磷酸酶正常，肾功能衰竭、维生素D缺乏时血碱性磷酸酶可升高。 (四)血PTH：可帮助区分是否因甲状旁腺功能受损引起低钙血症。 (五)