临床医学专业-阿尔茨海默氏病-OEAD.pptxVIP

16预防 第五小组 汇报人：邱 云 波 家族性早发型阿尔茨海默氏病 1. 如何更好认识阿尔茨海默病？ 从以下几方面入手: 病因及遗传方式 临 床 表 现 检查和诊断的方法 如何治疗 预后措施 再发风险 PART ONE 家族性EOAD的病因 2. 家族性EOAD的病因 Q2 部分EOAD是单基因遗传，目前在常染色体显性遗传的AD家系中发现3个独立的β样淀粉蛋白前体（APP）基因，早老素1（PSEN1）基因和PSEN2基因这三个基因突变与EOAD密切相关。 APP基因位于21号染色体，21三体症使βAPP过表达，Aβ42/43含量增加，损伤神经元； Ca2+超载，引发AD. 个体的文化程度、家庭，生活不规律，嗜好烟酒、经济困难、思想包袱重、缺乏锻炼，丧偶、独居是痴呆的易发因素。 锌能促进细胞更新、强化记忆力、延缓脑的衰老，过量时可引起可溶性蛋白质聚积成块;其他如钠、铜、铁等的过量和不足可影响神经细胞的代谢平衡，促使AD的发生。 遗传 因素 自身疾 病因素 社会环 境因素 金属元 素因素 遗传因素及遗传方式 遗传因素： 目前在常染色体显性遗传的AD家系中发现3个独立的β样淀粉蛋白前体（APP）基因，早老素1（PSEN1）基因和PSEN2基因这三个基因突变与EOAD密切相关。 遗传方式： 目前认为，部分EOAD是常染色体显性单基因遗传，其遗传缺陷主