2018版高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修.docVIP

第3节　人类遗传病 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点)2．解释遗传病的致病机理。(难点)3．调查人群中遗传病的发病率。 人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。由隐性致病基因控制的疾病：镰刀细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：①染色结构异常如猫叫综合征等。染色体数目异常如21三体综合征等。 探讨：下图是苯丙酮尿症的发病机理据图回答下列问题： (1)该病是单基因遗传病单基因遗传病是由一个基因2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：(1)不是是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状。探讨：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示：多基因间通常不存在显