进行性肌营养不良症含病理ppt课件.pptVIP

;一组遗传性肌肉变性病; 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌; 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型; 大多有家族史。;PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。 多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传物质异常使某种代谢缺陷使肌纤维膜结构和功能发生改变。 ;;正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys，而DMD型Dys几乎缺如，不足正常人的3％； 约85％BMD型主要是分子量的改变，其余15％为蛋白减少。 Dys减少，导致其与肌纤维糖蛋白联结失调后，不能形成有效的抗肌萎缩蛋白结合蛋白，使肌纤维膜不稳定导致肌纤维坏死。;;肌纤维大小不一，萎缩与代偿性增大相嵌分布，并随病情进展肌细胞大小差异不断增加； 坏死和再生，核内移； 肥大细胞横纹消失，光镜下呈深染玻璃样变； 细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生； 肌活检组化检查见Dys缺失或异常（DMD）。;1、假肥大型：根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同，又分为两种类型： （1） Duchenne型肌营养不良症（DMD） 最常见的X性连锁隐性遗传性肌病，由Duchenne（1868）首先描述，发病率约为1／3500活男婴，无地理或种族间明显差异。;①患儿均为男性（极