染色体遗传代谢病北大医学部八年制ppt课件.pptVIP

典型的PKU的临床特点 毛发、皮肤颜色浅淡 尿、汗等分泌物有鼠臭味 智能发育落后 伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉 临床类型 经典型PKU 苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0-4% 具有经典型PKU的临床表现 尿FeCl3、DNPH试验强阳性 血Phe浓度1200umol/l(20mg/dl) 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏 四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基 BH4缺乏症是一种特殊类型的PKU，又称恶性PKU 常染色体隐性遗传 BH4缺乏症临床类似PKU，易误诊 预后比PKU差，需特殊治疗 PKU的实验室诊断 尿三氯化铁（FeCl3）试验 2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验 血苯丙氨酸测定 口服四氢生物蝶呤负荷试验 尿蝶呤谱分析 红细胞二氢蝶呤还原酶（DHPR）测定 基因诊断 头颅影像学诊断 PKU患儿头颅CT或MRI可无异常发现 MRI对脑白质各种病变显示明显优于CT MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区 周围脑组织条形或斑片状高信号区 脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。 智力测定：评估智能发育程度。 治疗 治疗原则 低苯丙氨酸饮食 开始治疗的年龄越小，预后越好， 发病后治疗者可能减轻癫痫和行为异常 对已存在的脑组织损害无明显改善 Phe是一种必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120至360μmol/L 治疗