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家族性慢性天疱疮 医学遗传学系 赵心亮 家族性慢性天疱疮 英文名称： Hailey-Hailey Disease, HHD BENIGN CHRONIC PEMPHIGUS, BCPM OMIM 169600 1939年由Hailey兄弟首次发现 1/3散发， 2/3具有家族史 症状 男性多见 多于青春期后开始发病 症状： 皮损，患处疼痛 多发于颈，腋，肘窝，乳房下，腹股沟及肛周等皱折及磨擦部位，夏重冬轻 反复出现水疱、糜烂，无全身症状 Nikolsky症阳性 症状 遗传 遗传学 连锁分析：3q3q21-q24 致病基因：ATP2C1 致病蛋白质： Ca2+/Mn2 ATPase (hSPCA1). 位于高尔基体 ATP驱动的钙离子泵 控制细胞质中钙离子浓度 hSPCA1缺陷 与 遗传性天疱疮 对Ca2+ 及 Mn2+ 离子浓度变化不敏感 高尔基体内Ca2+浓度降低 基因表达（后期修饰）受到影响 角质细胞内Ca2+浓度降低 角蛋白转化出现异常 hSPCA1 作用 角质细胞的分化、胶联和凋亡都收到细胞外钙离子浓度控制。 Hihg [Ca2+] (细胞外）- high [Ca2+] (细胞内） 细胞内Ca2+储藏： 内质网、高尔基体 ATP2C1 gene 122123 bp 27 exons No common mutation Mutations： Non-sense