医学类新生儿遗传代谢病 湖北省妇幼保健院ppt课件.pptVIP

新生儿先天性代谢病;病例1;查体;入院检查;治疗;病例2;入院体检;实验室检查;颅脑检查;治疗;　病例3;入院查体;实验室检查;先天性遗传代谢病定义;蛋白; 酶缺陷;表现为危重症遗传代谢病;发病机理;遗传代谢病发生率;IEM病情严重程度;IEM临床特点;IEM临床特点;IEM临床特点;IEM临床特点;家族史;初步检查;血氨升高;血乳酸 丙酮酸;血乳酸水平;血乳酸与丙酮酸比值;Quick References;诊断检查;诊断检查;标本采集结果分析;IEM急性期处理;IEM急性期处理;确诊IEM 治疗;蛋白质分解代谢障碍;辅助因子治疗;IEM对症处理;随致病菌的种类、数量、毒力以及患儿年龄和抵抗力的强弱不同而异。轻者仅有一般感染症状，重者可发生感染性休克、DIC、多器官功能衰竭等。 　　1.1 感染中毒症状：大多起病急骤，先有畏寒或寒战，继之高热，热型不定，弛张热或稽留热；体弱、重症营养不良和小婴儿可无发热，甚至体温低于正常。精神萎靡或烦躁不安，严重者可出现面色苍白或青灰，神志不清。四肢末梢厥冷，呼吸急促，心率加快，血压下降，婴幼儿还可出现黄疸。 　　1．2 皮肤损伤：部分患儿可见各种皮肤损伤，以瘀点、瘀斑、猩红热样皮疹、荨麻疹样皮疹常见。皮疹常见于四肢、躯干皮肤或口腔粘膜等处。脑膜炎双球菌败血症可见大小不等的瘀点或瘀斑；猩红热样皮疹常见于链球菌、金黄色葡萄球菌败血症。