《遗传性皮肤病 》课件.pptVIP

遗传性皮肤病 ;遗传性皮肤病的种类很多，约330余种，其中250种主要表现为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。 根据皮肤病的遗传方式，将遗传性皮肤病分为： 1．常染色体显性遗传性皮肤病（AD）：如寻常型鱼鳞病，毛囊角化病，有汗性外胚叶发育不良，单纯性大疱性表皮松解症，色素失禁症，汗管角化症，大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，先天性厚甲症，神经纤维瘤病。 2．常染色体隐性遗传性皮肤病（AR）：如白化病，营养不良性大疱性表皮松解症，着色性干皮病，先天性缺甲症，肠病性肢端皮炎。 3．性联遗传性皮肤病（X连锁显性遗传病—XD，X连锁隐性遗传病—XR）：性联遗传性鱼鳞病（XR），色素失禁症（性显XD），无汗性先天性外胚叶发育不良（XD）。 4．多基因遗传（MF）：银屑病，多毛症，斑秃，寻常痤疮。 南通男科医院 南通男科网; 第一节 鱼鳞病 ;诊断;临床表现;治疗;第二节 白化病;一 临床特点： 出生时即发病； 皮肤：全身或部分皮肤呈乳白色或粉红色，皮肤干燥，易晒伤；皮肤对光线敏感，常发生日光性皮炎、唇炎、皮角、基底细胞癌或鳞状细胞癌，但皮肤从不发黑。 毛发呈淡黄色，细丝状； 眼睛：畏光、流泪，眼球震颤，散光；瞳孔呈红色，虹膜呈粉红或淡蓝色； 先天性耳聋，体力、智力发育极差。 一、治疗 1．??????? 避光或应用防晒剂，以免皮肤晒伤，避免夏天上午10点~下午4点外出； 2．??????? 定期体检，以便及时发现癌症； 3．??????? 平时戴防护眼镜，以保护眼睛。 ;第三节 先天性外胚叶缺损（先天性外胚叶发育不良）; 临床特点： ???????? 无汗性外胚叶发育不良： 1．????? 自幼牙齿缺陷：乳齿及恒齿完全或大部缺失； 2．????? 自幼头发或其他长毛全秃或稀少，毳毛消失； 3．????? 自幼无汗或少汗，致皮肤干燥，多皱纹； 4．????? 口腔周围、眼周围有放射性沟，口干，眼干（泪腺缺失）。患萎缩性鼻炎、臭鼻症，马鞍鼻； 5．????? 体格发育矮小，一般发育正常，20~30%智力差。 ????????????? 有汗性外胚叶发育不良： 其毛发甲齿发育不良，汗腺并不缺失或减少，常伴掌跖角化症，小汗腺尚活跃。面容可正常，无典型马鞍鼻。 二 治疗 无特殊疗法。 适当地限制体力劳动，选择适当职业。 ;第四节 早老病;[鉴别诊断] 1．????????? 光感长肢侏儒综合征 ???????? 肢端早老症 [治疗方法] 1．????????? 一般治疗 （1 全身治疗 ：无特殊疗法，以对症治疗为主。。 局部治疗 ：皮肤干燥萎缩者，可外用鱼肝油软膏 中医治疗 [预防与护理] 1．????????? 避免近亲结婚，对心血管疾病应早期进行防治。 2．????????? 注意皮肤护理，避免日光曝晒，防止皮肤外伤和感染。 3．????????? 加强营养，给予足够的能量和高蛋白，高维生素饮食，限制辛辣等刺激性食物。 ;第五节 银屑病 ;临床表现 1．?? 寻常型银屑病 为临床最常见的一型。 多层干燥鳞屑、发亮薄膜及点状出血是本病的临床特征。 根据皮损活动情况，病程可分为进行期、静止期和消退期。 2．????脓疱型银屑病 泛发型脓疱型银屑病： 局限性脓疱型银屑病： 3．????关节病型银屑病：多侵及小关节。 4．?? 红皮病型银屑病：少见，病情严重。临床表现为剥脱性皮炎。 ;[防治] 一般治疗：解除思想顾虑，避免饮酒喝浓茶食刺激性食物。对症治疗。 外用药物疗法： 角质促成剂：焦油制剂 皮质类固醇霜剂： ??????? 全身疗法： 普鲁卡因静封或大剂量维生素C静脉滴注可适用于寻常型银屑病； 免疫抑制剂； 维甲酸； 抗生素； 皮质类固醇； 环孢菌素A； 中药治疗：以活血化瘀为原则。 ?物理疗法： 浴疗； 光疗法