《卟啉病 》课件.pptVIP

卟啉病 王东 内容： 一、概念 二、分类 三、急性间歇性卟啉病 四、迟发性皮肤型卟啉病 五、混合性卟啉病 六、遗传性粪卟啉病 七、其它 河北医科大学第二医院东院神经内科 一、概念 1.定义：由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。卟啉症有众多表现形式，比较常见的是急性间歇型卟啉症（AIP）。 一、概念 2.血红素生物合成途径： 血红素合成部位：骨髓和肝脏。基本原料是甘氨酸、琥珀酰辅酶A及Fe2+。合成的起始和终末过程均在线粒体，而中间阶段在胞液中进行。合成过程分为如下四个步骤： （1）δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)的生成：在线粒体中，首先由甘氨酸和琥珀酰辅酶A在ALA合成酶的催化下缩合生成ALA。ALA合成酶为血红素合成的限速酶，受血红素的反馈抑制。  （2）.卟胆原的生成：线粒体生成的ALA进入胞液中，在ALA脱水酶的催化下，二分子ALA脱水缩合成一分子卟胆原(PBG)。 （3）.尿卟啉原和粪卟啉原的生成：在胞液中，四分子PBG脱氨缩合生成一分子尿卟啉原Ⅲ（UPG Ⅲ)。此反应过程需两种酶即尿卟啉原合酶（又称卟胆原脱氨酶）