医学第十七章 遗传代谢病的生物化学检验ppt课件.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 病因与临床表现 GSD多数是由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积。 主要受累的脏器有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。 分型 GSD依其所缺陷的酶可分为11种亚型。 又可根据糖原贮积的主要器官分为肝型、心型、肌型。 其中以肝型较多见，肝型包括I型、III型、IV型、VI 型、VIII型；心型为II型；肌型为V型及VII型。 基因诊断 可通过各型缺陷酶编码基因的突变来分析和预测是否存在糖原累积病。 如对GSD II型，α-1,4-葡萄糖苷酶的已知的100多个突变位点与GSD II型的发病有关。 五、肝豆状核变性 是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，家族性多发，患者多为儿童及青少年。 特征是肝脏不能将铜排入胆汁，从而导致铜在肝脏、中枢神经系统、肾脏等脏器聚集并对其造成损伤。 生化检查 血清铜蓝蛋白：正常值：男性2.4092＋0.3864 ，女性2.3713+0.2727mol/L； 血清铜氧化酶活性：正常值 儿童0.21-0.76OD， 成人0.26-0.59OD， HLD患者测定6～93Iu/L。 血清铜：正常值儿童5.0～10 mol/L，成人11～ 22 mol/L 肝豆状核变性的病