遗传病的诊断治疗和预防ppt课件.ppt

第十章 遗传病的诊断治疗和预防;症状和体征 检查环境 遗传病特有的症状和体征 生化检验、放射学、超声波、核型分析及分子遗传学分析 ;二 家系调查和系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 系谱分析有助于区别某些表型相似的遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的混淆。;系统、完整 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等 去伪存真 患者及家属提供资料 遗传咨询医师核实资料 ;新的基因突变 适合度低的显性遗传病 适合度低的XR遗传病 ;三 皮肤纹理分析 人体的手脚掌面具有的皮肤纹理是妊娠14周时形成的。掌面皮肤真皮向表面突出形成嵴，嵴与嵴之间形成沟，嵴和沟组成皮肤纹理，称皮纹。皮纹的形成是遗传和环境共同作用的结果，因此皮纹可作为诊断某些遗传病的辅助手段。 其中以指纹和掌纹研究较多。;指纹可分为弓形纹，箕形纹和斗形纹3种类型 皮纹中凡有3组不同走向的嵴纹汇聚的区域称作三叉点（TRC）。弓形纹没有三叉点；萁形纹有一个三叉点，按开口方向分为尺萁和桡萁；斗形纹有2个三叉点。;手纹的特点 ;（一） 性 质;