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儿科学;;遗传性疾病Genetic Diseases;第一节 概述;一、遗传病的分类;染色体病概念及分类;单基因遗传病的概念;单基因遗传病的遗传方式;常染色体显性遗传家系特点：;常染色体隐性遗传家系特点：;X连锁隐性遗传家系特点：;X连锁显性遗传家系特点：;Y连锁遗传家系特点： ;多基因遗传病概念;线粒体基因遗传病的概念;基因组印记的概念;二、遗传病的诊断和预防;病史;体格检查;实验室检查;遗传病的预防;第二节 染色体病;一、染色体畸变分类;染色体数目异常;染色体结构异常;二、染色体畸变的原因;三、染色体病的临床特征;四、染色体核型分析的指征;(一)21-三体综合征;遗传学基础;临床表现;实验室检查;诊断与鉴别诊断;遗传咨询;产前筛查;治疗;(二)先天性卵巢发育不全综合征;遗传学基础;临床表现;临床表现;实验室检查;实验室检查;治疗;(三)先天性睾丸发育不全综合;临床表现;临床表现;实验室检查;治疗;第三节 遗传代谢病;一、遗传代谢病的分类;二、遗传代谢病的发病机制;三、遗传代谢病常见症状与体征;四、遗传代谢病的诊断;(一)苯丙酮尿症;发病机制;发病机制;发病机制;临床表现;诊断; 治疗;治疗;(二)肝豆状核变性;临床表现;血清铜蓝蛋白 小儿正常含量为 　200～400mg/L, 患者通常低于200mg/L 血清铜氧化酶活性 铜氧化酶吸光度正常值为0.17～0.57,