基因与基因组的结构与功能课件.pptVIP

第二章 基因与基因组的结构和功能;第一节 基因的细胞与遗传学基础;细胞是生命活动的基本单位;细胞的基本共性;;氨基酸;核糖体;;染色体是基因的载体;核仁（necleolus）;染色质概念;常染色质和异染色质;染色体的一般形态;染色体功能实现的三要素;染色体的结构和组成; ;细胞周期;; 细胞分裂分为无丝分裂和有丝分裂两种，真核生物主要以有丝分裂为主。 有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，即细胞一分为二，各含一个核。 有丝分裂实现了细胞数目的增加，是细胞增殖的关键。;减数分裂;细胞分化（cellular differentiation）;第二节 基因与基因组;一、基因;基因的定义;原核基因的结构特点 ;;;结构基因与RNA的关系 ;小结;二、基因组(genome);原核生物基因组;;真核生物基因组;;真核生物基因组DNA序列的分类;;;; ; 人类DNA非编码区主要串联重复序列的类别 类别 重复单位大小（bp） 主要的染色体分布与功能 大卫星DNA (缠绕无活性控制染色体的运动) （区块长度常为100kb～几个Mb） 卫星序列2和3 5 几乎所有染色体 卫星序列1 25-48 大多数染色体着丝粒区异染色质和其它异染区 αDNA 171 所有染色体着丝粒区异染色质 β(Sau3A家族) 68 主要在1、9、13、14、15、21、22和Y的着丝粒区异染色质 小卫星DNA (区块长度常常为0.1kb～20kb) 端粒家族 6 所有端粒（端粒的功能、前述） 高度可变家族 9-24 所有染色体，常靠近端粒 微卫星DNA 1-4 所有染色体，功能不清楚 (区块长度小于150bp);;2、中度重复序列 中度重复序列是复性速度介于单拷贝序列和高度重复序列之间的那部分DNA,重复频率101～105 。根据排列形式可分为： ①长散在重复序列（long interspersed repeated segments，LINES） 长度1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人LINES ②短散在重复序列（Short interspersed repeated segments，SINES） 长度500bp??拷贝数105．如人Alu序列 作用：中度重复序列约占基因组的35%，有一部分是编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另一些可能与基因的调控有关。;1.SINEs(shat interspersed nuclear elements) 2.LINES(long interspersed nuclear elements) 代表 Alu家族(逆转录转座子) KpnI家族 （1）序列中含Alu限制酶位点 （1）序列中含KpnⅠ限制酶位点 （2）基因组中重复数3-5×105 （2）全长6-7kb （3）Alu顺序之间间隔:3-5kb （3）Knp Ⅰ消化后可见4条带 （4）相对集中在染色体R带 （4）集中分布在染色体G或Q带 逆转录转座子 RNA介导转座 ,合成cDNA→基因组;中度重复序列的特点;;基因家族：是指功能相似、核苷酸序列或编码产物具有一定程度同源性的基因. 可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 ;基因家族的特点;基因家族分类;三、基因作图 ;遗传图谱; 又称基因连锁图(linkage map)或染色体图(chromosome map),是以多态性遗传标记为界标,通过计算在细胞减数分裂过程中,由于同源染色体间交换所导致的遗传标记间发生重组的频率,来确定这两个标记间在染色体上的相对位置的图谱。 ;多态性：人的DNA序列上平均每几百个碱