高通量测序在出生缺陷预防中的应用ppt课件.pptVIP

;目录;一、高通量基因测序技术的应用现状;人类基因组计划：六国参与，耗时超10年，花费30亿美金促进了诸多学科的发展带动了8万亿的产业机会;排名;6;7;;出生缺陷三级预防;高通量测序在一级预防中的应用;检测内容;临床适应症;临床意义;样本类型;高通量测序在二级预防中的应用;产前基因检测的必要性与可行性;遗传变异的种类;什么是唐氏综合征？;染色体数目改变引起的疾病：染色体非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型。;47，XY，+18;染色体数目改变引起的疾病：;唐氏综合征发病原因;唐氏综合征发病的遗传学原理;;抽取母体血液，检测母体血清中激素，甲胎蛋白等的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。 优势：简单、安全、方便 不足：存在30%的误差 ;唐筛的安全源自于采集母血 羊穿的准确源自于检测胎儿的染色体（DNA） 无创之所以安全、准确是因为采集母血、检测胎儿的DNA; 无创产前基因检测;新一代染色体基因检测方法——无创产前检测。 ;安心：无创安全、无风险;;;舒心：准确私密、有保障;高通量测序在三级预防中的应用;新生儿遗传代谢病筛查（48项）;新生儿遗传代谢病筛查（48项）;检测内容;适用人群;检测意义;新生儿遗传代谢病检测技术平台;耳聋