医药卫生地中海贫血诊断检查ppt课件.pptVIP

地中海贫血诊断检查 ;地中海贫血概况;地中海贫血概况;地中海贫血概况;地中海贫血概况;地贫地域分布;Thalassemia;中国南方地中海贫血人群携带率;;地贫纯合子：致死性出生缺陷;致残; 地贫的病因;地贫的遗传方式;;地贫的分类;地贫临床类型;缺失型贫----- 静止型(α地贫2，缺失1 α) 标准型(缺失型α地贫1，缺失2 α) 中间型(Hb H 病，缺失3α) 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征，缺失4 α) 。 非缺失型α地贫------ 中间型(Hb CS型Hb H 病) 中间型(Hb QS型Hb H 病) ;α地贫临床分型;α地贫临床分型; 轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基 因突变(α αT /α αT ) T T T或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ， 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血。 ;α地贫临床分型;β地贫临床分型;地贫基因的遗传缺陷(1); 常见的α地贫基因缺陷1)—— 正常: αα/αα 东南亚缺失型（-SEA)：- -/αα (α地贫1) 右侧缺失型（α-3.7）: - α/αα (α地贫2) ? 左侧缺失型（α-4。2）：-α/αα (α地贫