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出生缺陷干预与常见遗传病的防治 (基础知识--第二章第三节）  出生缺陷干预 遗传咨询 常见出生缺陷疾病和干预措施  出生缺陷干预 遗传咨询 常见出生缺陷疾病和干预措施  （一） 出生缺陷 出生缺陷定义 定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。 部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 出生缺陷的病因分类 环境因素 10 % 遗传因素 25% 不明因素（环境+遗传） 65%-70% 出生缺陷的分类 形态异常 功能障碍——代谢病 染色体病、基因｛ 基因病 多指多趾 肢体畸形 我国出生缺陷现状 我国每年出生人口2000万，出生缺陷总发生率为13.07‰。 目前每年新发生的出生缺陷儿童在80万—120万之间。 江苏省每年出生人口近50万，出生缺陷发生率多年在10 ‰左右，每年约有5000名残疾儿童来到人间，相当一个大村的人口。 全国先天缺陷顺位 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏