110411儿童风湿性病研究进展.docVIP

蚃袇莈虿螅肂芄蚈袇袅芀蚇蚇 儿童风湿性疾病研究进展 李彩凤??? 北京? 首都医科大学附属北京儿童医院 相对于其他学科来说，儿童风湿病学是一门新型的学科，也是一个发展中的学科。在过去的一年里，儿童风湿病领域取得了较大的发展，下面做以总结。1? 幼年特发性关节炎幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是常见的儿童风湿性疾病，目前国际上对JIA 的定义依然是根据国际抗风湿病联盟儿科专家委员会 2001年埃德蒙顿会议［1］讨论结果来确定。JIA的病因及具体发病机制目前仍不明确，但国际认同的观点——该病是由多种原?因引起的自身免疫性疾病，可能的病因与遗传、环境和感染等因素相关。对于JIA易感基因的研究，陈香园等［2］发现，CD14基因启动子C-159T 多态性与广东地区汉族JIA全身型及多关节型患儿有明显相关性，D14 启动子C-159T基因多态性中的T 等位基因可能是JIA 的遗传学风险因素；文旖旎等［3］对 穿孔素和颗粒酶B基因多态性与JIA患儿发病相关性的研究则发现，JIA患儿并无明显PRFI 和GZMB 基因变异，提示家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）发病相关基因PRFI 和GZMB 可能并未参与JIA发病，可能不是JIA的遗传学风险因素。上述研究虽然对JIA的遗传易感性进行了探讨，但样本量较小，尚不能确切定论，需