出生缺陷干预常见传病的防治.pptVIP

出生缺陷干预常见遗传病的防治 学习目的 婚前医学检查的项目和主要疾病 遗传咨询的人群及遵循的原则 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种预防方法 遗传咨询的内容、程序 常见出生缺陷的干预措施 一、出生缺陷干预 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种干预方法 出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） 造成出生缺陷的原因 国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现 遗传因素引起者占25%； 单基因突变占10%～15%； 多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等； 染色体异常占5%， 如先天愚型 环境因素引起者占10% 生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等 环境因素和遗传因素协同作用者占65%； （二）出生缺陷的分类 根据胚胎形成的过程分类：整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸