《分子遗传学第一章 绪论 》课件.ppt

《医学分子遗传学》;教学内容;第一章 绪 论;对遗传规律及基因本质的认识;遗传？ 遗传学？;民谣： “种瓜得瓜，种豆得豆。” “龙生龙、凤生凤、老鼠生的会打洞。” —— 反映了性状遗传;贾思勰（北魏时期）《齐民要术》： 凡谷：成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米性有美恶，粒实有息耗；地势有良薄，山泽有异宜。顺天时，量地利，则用力少而成功多。任性返道，劳而无获。;1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学发展简史及分科 5、走进基因组医学时代; 一、医学遗传学研究的对象和范围;遗传 Hereditary ：子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。 变异 Variation ：亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。;遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这??生命现象的科学——遗传学（Genetics）。 研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。;由于研究的角度不同，产生许多分支学科：;人类遗传学（Human Genetics）： 广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律及物质基础。 ;医学遗传学（Medical Genetics）： 是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。;最初由两部分组成: 人类细胞遗传学 Human Cytogenetics 从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物质基础。与现代分子遗传学方法结合——演变分子细胞遗传学。 人类生化遗传学 Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传变异的物质基础。从分子水平揭示遗传疾病的本质——演进分子遗传学。;二、遗传病的概念;突变; 遗传病的发病既有遗传基础，又有环境因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症，二者作用的大小则要具体分析。;遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天聋哑、甲型血友病等。;在了解遗传病概念的基础上，区别：;遗传病与非遗传性家族性疾病 Familial disease 家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。 ;三、遗传病的主要类型;染色体病：染色体异常引起的疾病。 数目异常: 常染色体——21三体综合征 性染色体——Turner综合征 结构异常: 常染色体——5p-，猫叫综合征 性染色体——脆性X染色体综合征 体细胞遗传病：肿瘤 线粒体病：Leber视神经病（核外基因组） 表观遗传病：由表观遗传修饰异常而导致的疾病。; 四、医学遗传学发展简史及分科;这一时期奠定了经典遗传学理论产生的基础：;细胞理论的完善：;Schleiden和Schwann创立细胞学说： （1）一切动植物是由细胞发育而来，并且是由细胞和细胞产物所构成。 （2）细胞既有作为独立单位而具有的生命，又有作为机体的组成部分而被赋予的生命。 Virchow：细胞只能来自细胞，生物体的繁殖→细胞分裂。;D. Lamarck的生物进化观;D. Lamarck （1809年）提出： 父母后天形成的技能、习惯和驱体结构可以传递给子女。 ;C.R. Darwin（1809－1882）《物种起源》和进化论;遗传种质理论的提出：;控制个体发生的遗传单位（Weismann）; 种质有三个结构层次：与现代遗传理论的相似性 遗子 染色体 定子 基因组 生源子 基因（性状）;（二）遗传学的诞生（1900年） 孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884）是奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌豆杂交试验，提出了遗传因子的分离定律和自由组合定律的假设，并应用统计学方法分析和验证了这些假设。但是他的发现并未引起重视，而是被埋没了35年之后才被3位科学家重新发现。;孟德尔分离定律;发现孟德尔定律的3位科学家之一是荷兰阿姆斯特丹大学的教授德弗里斯（Hugo de Vires，1848-1935）,他在研究月见草时发现杂种子二代具有分离规律。同