人类遗传病_2课件.pptVIP

制作人 杨毓 ;问题探讨：;　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;一、人类遗传病概述;（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：;并指，单基因控制的显性遗传病。;　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ;;苯丙氨酸;（二）多基因遗传病： 由两对以上的等位基因控制。 特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。;先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有??还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。;（三）染色体异常遗传病： 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。; 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。;（四）遗传病对人类的危害;二、遗传病的检测和预防; 3、遗传咨询的步骤有那些：　　遗传咨询的内容和步骤为：　①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；　②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；　③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；　④解答咨询者提出的其他疑问。;４、产前诊断　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。;三、人类基因组计划与人体健康; 3、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。 ;人类遗传病与优生小结;复习题;研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）;