出生缺陷与常遗传病的防治.ppt

出生缺陷与常见遗传病的防治 第一部分 基本知识 一、出生缺陷干预 二、婚前医学检查 三、遗传咨询 四、常见的出生缺陷疾病干预措施 第二部分 咨询技能 一、婚前医学检查 二、孕期保健常识 三、孕期检查 学习目的 婚前医学检查的项目和主要疾病 遗传咨询的人群及遵循的原则 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种预防方法 遗传咨询的内容、程序 常见出生缺陷的干预措施 一、出生缺陷干预 （一）出生缺陷的概念 （二）出生缺陷的分类 （三）出生缺陷的干预工程 （四）出生缺陷干预的方法 出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） 出生缺陷的病因 国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现 遗传因素引起者占25%； 单基因突变占10%～15%； 多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等； 染色体异常占5%， 如先天愚型 环境因素引起者占10% 生物因素、物理辐射、化学因素