肥厚性心肌病详解ppt课件.pptVIP

肥厚性心肌病;定义：是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。 临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性心律失常，心衰，房颤伴栓塞，青少年时期猝死等。 病理改变：心肌结构紊乱，局限性或弥漫性间质纤维化。;发展史;96年WHO/ISFC分类中，HCM是心肌病的主要一类。 在03年AHA/ESC文件以前，名称多达59种。 06年工作组建议临床诊断统一使用肥厚型心肌病的名称，不沿用解剖学或个人报道为依据的命名。 ;问题;已发现和报道15个突变基因，，400个以上的突变位点可以导致HCM。仍有新的基因突变位点被报道。中国汉族人中至少有6个基因变异与HCM发病相关。 欧美指南和文献已将HCM定义为遗传性疾病，临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。 ;一、自然病程;二、临床表现;三、诊断;（一）临床诊断;（二）HCM猝死高危因素评估;2.???别和评估高危患者，判断高危患者的主要依据是： （1）主要危险因素：心脏骤停（室颤）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前之最大运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg；左室壁或室间隔厚度超过或等于30mmHg；流出道压力阶差超过50mmHg。 （2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，房颤；FHCM恶性基因型，如α-MHC、cTnT和cTnI的某些突变位点。 ;（三）心尖HCM的诊断 ;（四）梗阻性HCM ;（五）FHCM诊断和随访;FHCM诊断后对其遗传背景筛查和确定，随访无临床表现的基因突变携带者，及时确定临床表型，建议参照图所示程序进行基因诊断和评估 ; FHCM基因诊断和评估程序示意图;对家系中12岁以下儿童，详细询问、记录其亲属中未成年HCM猝死和其他恶性并发症，心电图和超声心动图检查，每1年或1年半评估1次。有未成年死亡、严重并发症等恶性家族史的亲属，欲参加竞赛型活动，出现心脏症状以及怀疑左室肥厚者，应随时诊治。 12-21岁之间，1.0—1.5年检查登记和评估1次。 21岁以上，无特殊发现，可每隔5年检查1次。 如果12岁之前发现是基因突变携带者，随访至成年。 对有基因突变者不影响婚姻和生育。HCM妇女，除有恶性型表现外，可妊辰和分娩。 基因分型和基因诊断仍有许多未解决的难题，目前还不能作为临床常规检测，从技术上已能够通过基因筛查、基因控制，试管婴儿技术达到优生优育的目的。;HCM是一种遗传的心肌疾病，鼓励国内大的医院和实验室建立规范的心肌病基因诊断和实验中心，培养和训练一批心肌病临床专家，熟知分子生物学理论和技术的医生或团队，准确诊断HCM患者。 对FHCM家系心里谈话一定要把握尺度。 ;四、治疗 ;（一）无症状HCM的治疗 ;（二）症状明显HCM患者治疗 ;（三）药物难治性HCM和HCM特殊问题的治疗 ;急性梗阻，应紧急卧位、抬高双腿，如有贫血，纠正贫血。静脉给予苯肾上腺素升高血压，10mg/500ml葡萄糖溶液，5—9ml/min或100—180滴/min。血压稳定后，维持40—60滴/min。静注β-受体阻滞剂普萘洛尔1mg。临时双腔起博。 HCM伴房颤患者易发栓子及脱落，推荐用华法林抗凝。HCM患者二尖瓣最易患心内膜炎，手术前应预防性应用抗菌素。 药物难治性HCM只占总数的5%左右，他们是高危人群，大部分发生心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命终点事件。;难治性HCM特殊治疗;（3）酒精消融。达到减缓和解除流出道压差。 由于其微创和相对安全，随着技术和操作熟练，成功率增加，并发症降低。 其主要并发症为即刻发生三度房室传导阻滞、由于瘢痕引起的室律失常。 酒精消融适应证与外科手术相同。 禁忌症：40岁以下，室间隔30mm以下，左室流出道压力阶差低于50mmHg，无心衰的患者;（4）ICD置入。青少年和竞赛运动员HCM猝死高危患者，其恶性室律失常是主要猝死原因。 目的：能有效终止致命性室律失常，恢复窦性心律，提高高危患者生存率。还能有效改善心功能，缓解流出道梗阻。 适应证：心脏骤停存活者，有家族成员猝死记录，恶性基因型患者，晕厥，多型反复发作持续性室速，运动时低血压。其他如终末阶段心脏酒精消融致恶性室律失常，冠状动脉疾病，弥散性肥厚。排序越前，适应证越明显。 ;（5）心脏移植，治疗有效和最后的选择。终末期疾病，是心脏移植的适应证。 受供体不足、经费过高、排斥反应等制约，不能普遍开展。 ;五、HCM的几个特殊问题;妇女HCM发病，临床及妊辰和分娩。美国和意大利两个地区资料比较性别与HC