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唐氏综合征21-三体综合征先天愚型 Down’ s Syndrome;;舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生。他是个唐氏综合征患者。智力只相当于几岁的小孩子。舟舟从小偏爱指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，像真正的指挥一样，直到曲终;英国医生Langdon Down首先描述了患儿的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。 1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg 21）;发病率;遗传学基础;病因;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;;细胞遗传学检查 :标准型;细胞遗传学检查:易位型;细胞遗传学检查:嵌合体型;诊断;遗传咨询;产前筛查;治疗;治疗;治疗;苯丙酮尿症;病因;发病率;PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸催化过程中所必需的辅酶：BH4，约10%~15%;发病机理;苯丙氨酸 → 酪氨酸 → 多巴 ↓ PAH BH4 ↓ ↙ ↘ PA ↑ 甲状腺素 多巴胺 黑色素 ↓ 6-丙酮酰四氢蝶呤 ↓ 对羟基苯乙酸←苯丙酮酸→苯乳酸 ↑ 去甲肾上腺素 ↓ 三磷酸二氢新蝶呤 ↓ 苯乙酸 ↑ 肾上腺素 ↓ 鸟苷三磷酸 苯乙酰谷氨酰胺 ;临床表现;实验室检查;实验室检查;诊断依据;治疗;治疗; 先天性甲状腺功能减退症;名称——已往也称“呆小病”或“克汀病”，现已屏弃 （name-----previously called cretinism,now it is discarded） 定义——是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致的一种疾病 ;甲状腺的解剖结构;甲状腺激素的合成过程;甲状腺激素的合成过程;甲状腺激素的释放;下丘脑—垂体—甲状腺轴;甲状腺激素的功能;甲状腺素的主要生理功能;甲状腺素的主要生理功能;分类（病变部位）;分类（病因）;病因;病因;临床表现;临床表现;;地方性甲状腺功能低下;地方性甲状腺功能低下;实验室检查;诊断;鉴别诊断;??别诊断;治疗;用药后观察指标;用药后观察指标;治疗过程中应注意随访;预后; 谢 谢