2014高考生物第一轮复习课件 2-3-2.pptVIP

第2讲　人类遗传病; 人类遗传病的类型(Ⅰ)　人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　人类基因组计划及意义(Ⅰ)　实验：调查常见的人类遗传病;1．概念 由于__________改变而引起的人类疾病;2．类型;两对以上的等位基因 ;知识点二　遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等;　议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。;知识点三　人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息 2．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的____________，解读其中包含的________ 3．参加人类基因组计划的国家：________、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务;4．有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：________ 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为________万个,;判一判 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 (　　)。 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 (　　)。 3．携带遗传病基因的个体必会患遗传病 (　　)。;4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 (　　)。 5．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律 (　　)。 6．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 (　　)。 7．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 (　　)。;答案　1.×　2.×　3.×　4.×　5.√　6.√　7.× 提示　2.遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 7．降低隐性遗传病的发病率。 ;闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯；____________________ (2)色友肌性隐；__________________ (3)常显多并软；___________________________ (4)抗D伴性显；___________________ (5)唇脑高压尿；_______________________ (6)特纳愚猫叫。_________________________;单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) Ⅲ.判定遗传方式;答案：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。;人类常见的遗传病类型、监测、预防 ;(一)常见人类遗传病的分类及特点;;拓展　染色体异常遗传病举例分析;(二)遗传病的监测和预防 1．遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 2．产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。; (1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。;(2)绒毛取样; (3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共