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- 2018-08-05 发布于贵州
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优生与产前咨询 幻灯课件
常染色体隐性遗传病 致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女患病机会均等 患者双亲的表型往往正常,但均为致病基因的肯定携带者 患者同胞中有1/4患者,每个正常的同胞各有2/3的概率为携带者 多为散发或隔代遗传,系谱中一般看不到连续遗传 近亲婚配时,子代中发病风险增高 X连锁隐性遗传病 群体中男性患者多余女性患者 双亲无病时,儿子可能发病,女儿不会发病 在非突变家系中,由于交叉遗传,患者的男性亲属中可能有本病患者,但其他亲戚不可能患病 X连锁显性遗传病 女性患者多于男性患者。约呈2:1,但女性患者病情较轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中,各有1/2为患者 男性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常 可见连续遗传 Y连锁遗传病 控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上 大多与睾丸色形成、性别分化有密切的关系 系谱中可见明显的男性到男性的遗传,所有女性均无此症状 多基因病 遗传基础不是一对主基因,而是多对基因 各对基因之间呈共显性 每一对基因的作用微小,若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应 受环境因素的影响 生理特征由遗传和环境多种因素共同决定 多基因病 包括一些常见病和常见的先天畸形 有家族倾向性 发病率有种族(或)民族差异 随亲属级别降低,患者亲属的发病风险降低 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同,有相同的发病风险 近亲婚配时,子女的发病风险也增高,但不如常
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