染色体畸变遗传分析幻灯课件.pptVIP

12 染色体畸变的遗传分析;1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应； 2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用； 3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。;12.1 染色体结构变异及其遗传学效应;(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同源染色体配对。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段(6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。;12.1.2 染色体结构变异;12.1.3 缺失(deletion, deficiency);;3 缺失的联会与鉴定 ;4 遗传学效应;患儿的哭声似猫叫。5号染色体短臂缺失（5P-）所致，又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。;（2） 缺失导致假显性（pseudodominance）;12.1.4 重复 (duplication, repeat);3 重复染色体的联会和鉴定 ;(1) 扰乱基因的固有平衡体系 ;（3）基因的位置效应 ;360;12.1.5 倒位(inversion);3 倒位的联会及鉴定：;（2）较短倒位区段 ; ?;2与4染色单体交换;1 2 3 4;(2)位置效应: