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第十三章 肿瘤遗传学;肿瘤 （tumor):由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（neoplasm) 所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。;类型;一、肿瘤的染色体异常 单克隆起源 多克隆性 干系—众数 旁系;肿瘤细胞CS数目畸变：多为非整倍体 超二倍体 亚二倍体 亚三倍体＜69 亚四倍体＜92 多倍体;6;7;标记染色体：由于肿瘤细胞的增殖失控等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体。 特异性标记染色体 非特异性标记染色体;二、Ph染色体 Philadelphia chromosome;Ph 染色体的重要临床意义： 大约有 95 % 的慢性粒细胞白血病病例都是Ph 阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用作区别临床上的相似，例如 Ph 为阴性的其他血液病（骨髓纤维化）。 有时Ph 先于临床症状出现，故又可以用于早期诊断。 此外，已知 Ph 阴性的慢性粒细胞白血病患者对治疗反应差，预后不佳。;11;12;13;14q+染色体 见90% Barkitt淋巴瘤患者。 t（8q24；14q32）形成8q-；14q+染色体, 22q- ： 脑膜瘤时； 13q-： 视网膜母细胞瘤；;