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2018-8-5 1 基因检测 2018-8-5 2 人类基因组计划The Human Genome Project 2018-8-5 3 人类基因组计划 带给我们什么 ? 基因检测成为重要的医学检查手段 2018-8-5 4 “人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，目前已经有700余种疾病的基因诊断技术用于临床。越来越多的基因诊断技术已用于广大人群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。” — 美国国家疾病控制中心基因检测部 2018-8-5 5 一. 什么是基因？ 基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。 2018-8-5 6 DNA 与染色体结构 DNA 分子 (chromosome) 碱基 A T G C 2018-8-5 9 23 对染色体 32 亿碱基对 人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。 2018-8-5 10 二. 基因是如何工作的？ 虽然每个细胞含有一套完整的基因， 但是细胞使用基因的时候是有选择性的，