遗传代谢病与和癫痫.pptVIP

遗传代谢病与癫痫;一、遗传性能量代谢疾病与癫痫;线粒体DNA(mtDNA)是细胞中唯一的、能自我复制的、多拷贝环状双链DNA(16.6Kb)。由于高密度地编码呼吸链酶蛋白及相应的tRNA。故具有无内含子，高度保守的特点。同时由于无核蛋白保护，易产生获得性突变。与高能量消耗器官，(如脑、心、肌肉)的病变密切相关。由mtDNA本身突变导致的疾病属于母系遗传方式，如几种常见于小儿时期的线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。但线粒体病还可在丙酮酸代谢、脂肪酸氧化等过程中，由各种生化酶的基因缺陷所致，近年证实70＋％由核基因突变 引起。 线粒体脑肌病临床表现取决于体内异常mtDNA所占比例，线粒体代谢包括几个环节：底物转运，底物利用，三羧循环，呼吸链，氧化磷酸化。;;表2 线粒体脑肌病遗传方式基因突变;临床表现取决于体内异常mtDNA所占比例;实验室诊断;;;;;; MERRF　mt　tRNAlys突变－累及线粒体钙离子调控，mt谷氨酸代谢失调，有EEG光敏巨大电位 MELAS mt tRNAleu突变－急性类卒中发作时惊厥多可有部分癫痫持续状态（起源于受累皮层区）;癫痫部分持续状态（Epilesia partialis Continua）;2）肌酸（creatine)代谢病的三种主要缺陷 X连锁肌酸转运缺陷，累及肌酸进入脑内 胍基乙酸