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- 2018-08-20 发布于湖北
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第17讲人类遗传病讲练结合.docx
2017年高考“最后三十天”专题透析
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第17讲 人类遗传病
[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验:调查常见的人类遗传病
考点 人类遗传病的类型、监测和预防
1.人类遗传病
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例
①单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。
②多基因遗传病:受两对及以上等位基因控制的人类遗传病。
③染色体异常遗传病
a.概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
b.类型:染色体结构异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体数目异常引起的疾病,如21三体综合征。
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
2.遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
[特别提醒]
开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。
3.人类基因组计
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