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单核苷酸多态性（SNP） 张之洞班 叶苗 讲义结构 定义 特点 应用 定义 SNP（single nucleotide polymorphism） ：个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。 转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换 C→T G →A 颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换 C →A G→T SNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，通常所说都是二等位多态性。 同义SNP 编码序列SNP（cSNP) SNP 非同义SNP 非编码序列SNP SNP特点 1、数量多，分布广泛。 2、适于快速、规模化筛查。 3、SNP等位基因频率容易估计。 4、易于基因分型。 SNP的应用 1、等位基因特异性杂交（ASH） TaqMan