肥厚型心肌病的诊断治疗进展惠汝太pmwhisw2.ppt

我们研究的主要发现 （王曙霞，惠汝太等，Clin Cardiol. 2008; 31:114） 携带MYH7基因突变的HCM患者的发病年龄较早，死亡年龄较年轻，猝死发生率高； MYH7基因突变携带者在6年随访中更易进展为有临床表现的HCM患者； 携带位于MYH7基因头部突变的HCM患者较杆部突变的HCM患者的左心室最大室壁厚度较大，猝死发生率高，更易发生心力衰竭。 携带MYBPC3基因突变的HCM患者的猝死发生率低，患者的寿命与中国人的正常寿命相近。 * 四; 治疗 β阻滞剂 钙拮抗剂：异搏定 抗心律失常药物：二异丙吡胺200mg tid 解除流出道梗阻：药物，射频消融（疤痕）， 手术（安全有效） 心律失常：ICD 绝大多数-正常人的寿命（以往结果来自三甲医院） * 五；家系筛查: 超声 / ECG 12 岁，有恶性家族史； 竞争性运动员； 已有早期左室肥厚。 12 -18 岁，每 12-18 个月查一次 18 岁，每 5 年(或做基因检查) 遗传检查 * 六, 希望：修饰基因 相同突变：临床表现、治疗反应的异质性：基因突变类型，修饰基因，环境因素； 干预靶点：改变修饰基因表达 1)王曙霞……惠汝太等: PPAR-γ Coactivator-1alpha : Clin Chem Lab Med. 2007, 45:962. 2)王曙霞……惠汝太等: ACE2: Chin Med J?2008;121(1):27 3) 王萍，惠汝太等：MYBPC3. BBRC. 2005,8;329(2):796-9. * 转变观念：肥厚型心肌病不是不治之症，多数人 能有接近正常人的寿命、生活 （1958年，3000多例）。 儿童，青年：注意 心脏病学共识：近10年的突破口－心肌病，有助于心衰（各种心血管病的共同终通路）。 希望与国内外学界、患者（1000例)，共同促进心肌病进展。 * Am J Cardiol 2007, 100：145 Dr. Maron 予以鼓励与肯定 高要求， 不能止步； 更多的人感兴 趣，加入研究行 列。 * 更高要求！退路？！ * Beijing Summit on Hypertrophic Cardiomyopathy 肥厚型心肌病北京峰会 2008年9月26-27号 北京新世纪日航：首体南路 免注册费！！！ * 2003 American College of Cardiology/ European Society of Cardiology Expert Consensus on Hypertrophic Cardiomyopathy Task Force on Clinical Expert Consensus Documents WRITING COMMITTEE MEMBERS Barry J. Maron, MD, Chair William J. McKenna, MD, Co-chair Gordon K. Danielson, MD Pravin M. Shah, MD Lukas J. Kappenberger, MD William H. Spencer, III, MD Horst J. Kuhn, MD Paolo Spirito, MD Christine E. Seidman, MD Folkert J. Ten Cate, MD, PhD E. Douglas Wigle, MD JACC2003;42:1687-1713 * 8:30-8:45 Welcome 致欢迎辞 Hui Rutai Barry J. Maron Diagnosis 肥厚型心肌病的诊断 Chair: Barry J. Maron Jonathan Seidman 8:45-9:25：Epidemiology of HCM Barry J. Maron, Profes